V Društvu Viljem Julijan so začeli s kampanjo, s katero želijo omogočiti slovenskim otrokom z redkimi boleznimi čim prejšnji dostop najnovejših genskih zdravljenj.

Nedavno sta bili namreč v ZDA odobreni novi in trenutno edini genski zdravili za dve zelo hudi in kruti ter drugače neozdravljivi genetski bolezni – bulozno epidermolizo in Duchennovo mišično distrofijo. Za ti dve bolezni do sedaj ni bilo nobenega pravega zdravila, v ZDA pa sta sedaj bolnikom na voljo dve revolucionarni novi genski terapiji Vyjuvek in Elevidys, ki sta trenutno edina tovrstna zdravila, ki pa še nista na voljo v Sloveniji oziroma v EU.

Otroci z Duchennovo mišično distrofijo in bulozno epidermolizo trenutno v Sloveniji ne morejo prejeti teh novih zdravil, saj jih mora najprej odobriti Evropska agencija za zdravila (EMA). Ta postopek pa je zelo dolgotrajen in lahko traja tudi več let. To pomeni, da morajo v teh primerih otroci čakati tudi več let, da lahko prejmejo novo razvita zdravila, v tem času pa močno trpijo za posledicami boleznimi, obenem pa njihova bolezen nepovratno napreduje. Redke bolezni so namreč pretežno genetske bolezni, obenem pa so večinoma zelo hude in krute bolezni, ki povzročajo veliko bolečin, trpljenja in pogosto tudi invalidnost. Hkrati s časom napredujejo, zato je tudi ključnega in bistvenega pomena, da bolniki zdravljenje prejmejo čim prej, pojasnijo v sporočilu za javnost.

Genetske bolezni so bile do nedavnega praktično neozdravljive, saj jih ni mogoče pozdraviti s klasičnimi zdravili. Eno redkih upanj za bolnike s temi boleznimi zato predstavlja razvoj genskih zdravil oziroma genskih terapij, ki temeljijo na vnosu zdravega gena v celice v telesu, kjer nadomesti okvarjen gen.

»To, kar se je sedaj začelo dogajati, je zelo tragično in boleče. Na eni strani imamo končno na voljo genska zdravila za izredno težke in krute redke bolezni, na drugi strani pa jih otroci s temi boleznimi v Sloveniji ne morejo dobiti, oziroma morajo nanje čakati dolgo časa,« pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan »Pri bolezni, kjer je vsak dan prisotna bolečina in trpljenje ter črna napoved za prihodnost, je večletno čakanje enostavno nesprejemljiva situacija. Zato z vsem srcem in odločnostjo apeliramo na Vlado RS, Ministrstvo za zdravje in Javno agencijo za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP), da naredijo vse v njihovi moči, da bodo lahko slovenski otroci prejeli ta zdravila takoj zatem, ko so odobrena v ZDA.«

V društvu zato predlagajo spremembo ustrezne zakonodaje in sistema, ki sta po njihovem zastarela in neustrezna

“Potrebno je prilagoditi zakonodajo in postopke za pridobitev dovoljenja za promet z zdravilom pri JAZMP in agenciji EMA na nove razmere. Večina raziskav in razvoja genskih zdravljenj namreč poteka v ZDA, zato razvijalci zdravila naprej registrirajo v ZDA in šele v kasnejši fazi začnejo tudi postopek registracije v Evropi, kar lahko pomeni tudi večletno razliko preden je zdravilo dostopno v Evropi oziroma Sloveniji,« pravi dr. Nejc Jelen. V društvu zato menijo, da bo potrebna prilagoditev tako na nacionalni ravni, kot na ravni EU. Zato so tudi začeli s kampanjo za dostopnost novih genskih zdravljenj v Sloveniji in v Evropi, ki so jo poimenovali »Zdravila brez meja – skupaj za dostop do zdravil za redke bolezni«.

»Žal smo se znašli v situaciji, kjer so otroci in mladi z redkimi boleznimi v Evropi postali drugorazredni ljudje, ki lahko samo nemočno opazujejo in čakajo, kako njihovi sovrstniki na drugi strani Atlantika prejemajo zdravila, do katerih sami ne morejo. To je zelo žalostno in okrutno ter ne morem verjeti, da odločevalci menijo, da je takšna situacija sprejemljiva in da morajo otroci in njihove družine ˝pač počakati in potrpeti˝, medtem ko gre bolezen svojo kruto pot,« pravi Gregor Bezenšek, ustanovitelj Društva Viljem Julijan.

Genska terapija Vyjuvek, prvo zdravljenje za bulozno epidermolizo, je bilo v ZDA s strani FDA odobreno lansko pomlad

Bulozna epidermoliza je redka genetska bolezen kože, pri kateri je koža tako krhka, da bolniku po telesu ves čas spontano nastajajo odprte in krvave rane. Otroci s to boleznijo so zaradi izredno krhke kože imenovani tudi “metuljevi otroci”. Bolezen je zelo huda in kruta ter povzroča veliko bolečin in trpljenja, obenem je življenjsko-ogrožajoča ter vodi v invalidnost in je tudi doživljenjska. V Evropi po enem letu Vyjuvek še vedno ni na voljo in najverjetneje bo trajalo še najmanj eno leto ali dve, preden ga bodo lahko bolniki dobili.

V Sloveniji je 5-letni fantek Miloš z najtežjo obliko te bolezni in v Društvu Viljem Julijan so uredili, da je šel fantek v začetku tega leta na zdravljenje s to gensko terapijo v ZDA, kjer je sedaj že pol leta. »Miloš se bo sedaj vrnil v Slovenijo, saj se mu je zdravljenje v ZDA po odločbi ZZZS izteklo, hkrati pa je zanj in njegovo mamo dolgotrajno bivanje v ZDA in ločitev od družine izredno naporno. Zato se v društvu sedaj že nekaj časa trudimo, da bi lahko pridobili Vyjuvek v Slovenijo, čeprav še ni odobreno v EU in upamo, da nam bo to uspelo v čim krajšem času. Je pa ta postopek izredno zapleten, dolgotrajen in neučinkovit,« pravi dr. Nejc Jelen, »in to nikakor ne more biti trajna rešitev za te otroke«. Genska terapija Vyjuvek se od ostalih genskih terapij razlikuje tudi v tem, da jo mora bolnik prejemati doživljenjsko, pri čemer na leto stane od 600.000$ do milijon $.

Uredništvo

See author's posts