10:25, čet, 28. Mar

Iskreno o hudo bolni hčerki: “Nisva vedela, kako s takšno novico stopiti pred njo in jo pogledati v oči”





Borut Lavrič je spregovoril o hčerki Karolini, ki ima bolezen hitrega staranja.

Za razvoj genskega zdravljenja za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen »Za Karolino«.

Karolini so lansko leto, malo pred Božičem, odkrili uničujočo in smrtonosno redko genetsko bolezen, ki se imenuje Cockayne sindrom – tip B, oziroma »bolezen hitrega staranja. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. Povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti.

“Nosečnost in porod sta bila v najlepšem redu. Do leta in pol se nismo sekirali. Prva stvar, ki ni bila alarmantna, ampak smo bili bolj pozorni, je bila tresavica rokica. V začetku z ženo temu nisva polagala pozornosti, a ker je stvar vztrajala, smo šli prej na sistematski pregled in začele so se razne preiskave,” pove v uvodu. Preiskave so trajale skoraj leto dni. “Prišli smo na magnetno resonanco glave in neki signal je bil izven povprečja in urgentno so nas napotili h genetiku. V šestih tednih so ugotovili, kaj se dogaja.”

“V delčku sekunde se ti stvari postavijo na glavo”

Genetik je staršema povedal, da diagnoza ni dobra. “Naštel je vse simptome. Ko je to povedal, nisva verjela. Če to, da se njej roka trese, pride vse to, kar je naštel genetik … Nisva verjela. Ko smo zaključili klic sem ga še enkrat vprašal ali je prepričan, da vse drži in je potrdil,” opisuje oče. Gre za izjemno redek primer zato v Sloveniji nimajo izkušenj. Hčerka je bila med tem, ko sta izvedela novico, v sosednji sobi.

“Nisva vedela, kako s takšno novico stopiti pred njo in jo pogledati v oči. Še nekaj časa sva se gledala in nisva vedela, kaj naj narediva. Svet se ti ustavi.”

Priznal je, da je še ogromno časa zjutraj, ko se je zbudil pomislil, ali gre zgolj za sanje: “Slej, ko prej, se moreš soočiti s tem. Važno je, da se postaviš na noge, greš naprej in poskusiš najti rešitev.” Deliti takšno novico z najbližjimi je bilo izredno težko. “Sploh to, da jo čaka prezgodnja smrt. To še danes težko govorim. Ko so se sorodniki pripravili na to, da nekaj je.”

Karolina je srčna in pogumna punčka ter ima izjemen čut za ljudi, opiše oče.

Celotni zgodbi družine Lavrič lahko prisluhnete spodaj.

Za razvoj genskega zdravljenja za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen »Za Karolino«.

Druge novice

Dodaj odgovor

Prosimo izpolnite preden nadaljujete! *

S klikom na gumb "Objavi komentar" se strinjate s pravili komentiranja.