Matej, Tjaž in Tit so nekateri od otrok v Sloveniji, ki imajo zelo hudo in smrtonosno redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo (DMD). Za to bolezen do nedavnega ni bilo zdravila, pred časom pa so v ZDA odobrili prvo gensko zdravljenje za DMD, ki pa v Sloveniji ni na voljo.

Čeprav lahko otroci z Duchennovo mišično distrofijo v ZDA že eno leto prejmejo novo in hkrati prvo gensko zdravilo za to bolezen, pa otroci v Sloveniji tega zdravila še ne morejo dobiti, saj ga mora najprej odobriti Evropska agencija za zdravila (EMA).

V Društvu Viljem Julijan so zato pristopili k evropski akciji zbiranja podpisov za peticijo, naslovljeno na agencijo EMA, v kateri je na agencijo naslovljena pobuda, da v najkrajšem času odobri to zdravilo za bolnike v Evropi. Prav tako v društvu iščejo druge možnosti, kako bi lahko slovenski otroci čim prej prejeli novo zdravljenje.

Duchennova mišična distrofija je namreč izredno težka in napredujoča genetska živčno-mišična bolezen, pri kateri propadajo mišice v telesu, primarno skeletne mišice in srčna mišica. Bolezen se običajno pokaže že v otroštvu in zatem napreduje, tako da bolniki pogosto že v zgodnjih najstniških letih izgubijo vso sposobnost hoje in doživljenjsko potrebujejo invalidski voziček. Na koncu bolezen prizadene tudi dihalne mišice in srce, kar vodi v prezgodnjo smrt. Pričakovana življenjska doba bolnikov je zgolj okrog 30 let. Za DMD doslej ni bilo nobenega učinkovitega zdravljenja, ki bi lahko zaustavilo ali upočasnilo napredovanje bolezni.

»Naš Matej je 12-letni fant, ki ima Duchennovo mišično distrofijo. Diagnozo so mu postavili pri 2 letih, čisto po naključju, ko je zbolel za virusno pljučnico. Gre za kruto bolezen, ki povzroča propadanje mišic in s tem prezgodnjo smrt. Življenjska doba bolnikov je nekje od 20 do 30 let. Ko smo izvedeli za diagnozo smo bili v šoku. Ampak nekako moraš naprej, veš da moraš biti trden in tu za svojega otroka. Nikoli pa se pravzaprav ne sprijazniš,« pravi njegova mama Jasmina.

»DMD je zelo kruta bolezen, ki bolniku postopoma in že v zgodnji mladosti odvzame vso sposobnost gibanja in premikanja ter na koncu tudi življenje. Sama bolezen je srce parajoča, sedaj pa je dodatno zelo tragično še to, da je v ZDA odobreno gensko zdravljenje, ki pa ga otroci in mladi pri nas ne morejo prejeti,« pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan, »zato si želimo, da bi evropsko peticijo za EMO podpisalo tudi čim več Slovencev in da bi na ta način spodbudili agencijo, da čim prej odobri to zdravilo za bolnike v Evropi, saj je zaradi napredujoče narave bolezni čas za te bolnike ključnega pomena. Obenem pa raziskujemo tudi vse druge možnosti, kako bi lahko naši otroci čim prej prejeli to zdravilo.«

Starši otrok z DMD so v Evropi sprožili akcijo zbiranja podpisov peticije, ki jo bodo naslovili na agencijo EMA. Z njo želijo EMI sporočiti, da je čas za otroke z DMD ključnega pomena in da je nujno, da v agenciji zdravilo čim prej odobrijo. Vsako napredovanje bolezni je namreč verjetno nepovratno in prej, ko lahko otrok prejme zdravljenje, bolj mu potencialno lahko pomaga.

K podpisu peticije naslovljeno na agencijo EMA lahko pristopite tu: https://www.openpetition.eu/petition/online/accelerated-approval-of-elevidys-srp-9001-for-children-with-dmd

Izpoved mamice:

“Naš Matej je 12-letni fant iz okolice Sevnice, ki ima neozdravljivo in smrtonosno napredujočo redko bolezen – Duchennovo mišično distrofijo (DMD). Diagnozo so mu postavili pri 2 letih, čisto po naključju, ko je zbolel za virusno pljučnico. Gre za kruto bolezen, ki povzroča propadanje mišic in s tem prezgodnjo smrt. Življenjska doba bolnikov je nekje od 20 do 30 let. Ko smo izvedeli za diagnozo smo bili v šoku. Ampak nekako moraš naprej, veš da moraš biti trden in tu za svojega otroka. Nikoli pa se pravzaprav ne sprijazniš.

Matej je drugače zelo čustven, ljubeč, iznajdljiv, ustvarjalen in prijazen fant. Rad je v družbi svoje psičke Gine, rad igra kakšne igrice in še posebej pa je slikarsko oziroma likovno nadarjen, čeprav mu žal sedaj že ponagajajo roke pri daljšem risanju in pisanju. Njegovo zdravstveno stanje se je v zadnjem letu močno poslabšalo, le stežka še hodi, večinoma uporablja invalidski voziček in rabi pomoč pri oblačenju, vstajanju, toaleti, tuširanju, itd. Ves čas potrebuje nekoga, da je ob njemu, v šoli ima tudi spremljevalca. Hitreje se utrudi, ima pa težave tudi na psihični ravni.

Od četrtega leta starosti jemlje tudi kortikosteroidna zdravila, ki nekaj časa nekoliko zavirajo napredovanje bolezni, vendar pa imajo veliko stranskih učinkov, med drugimi tudi močno povečanje telesne teže. Zaradi teh stranskih učinkov Matej posledično vsakodnevno prejema še veliko drugih zdravil in vsakega pol leta infuzijo zoledronske kisline.

Življenje s to boleznijo je zelo težko, ampak se kljub temu ves čas borimo in smo hvaležni, da se na tej težki poti še kdo drug bori z nami. Samo to nas drži pokonci in misel, da mogoče pa bo lahko Matej kdaj prejel zdravilo, ki bi mu vsaj malo pomagalo, oziroma olajšalo in podaljšalo življenje. Sedaj takšno gensko zdravilo končno je, ampak zaenkrat samo v ZDA, zato upamo, da bo čimprej na voljo tudi pri nas v Sloveniji, čeprav ne kaže tako. To bi nam pomenilo vse na svetu, saj je ta genska terapija rešilna bilka za naše otroke.”

Uredništvo

See author's posts