Matej, Tjaž in Tit so nekateri od otrok v Sloveniji, ki imajo zelo hudo in smrtonosno redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo (DMD). Za to bolezen do nedavnega ni bilo zdravila, pred časom pa so v ZDA odobrili prvo gensko zdravljenje za DMD, ki pa v Sloveniji ni na voljo.

Starši otrok z DMD so v Evropi sprožili akcijo zbiranja podpisov peticije, ki jo bodo naslovili na agencijo EMA. Z njo želijo EMI sporočiti, da je čas za otroke z DMD ključnega pomena in da je nujno, da v agenciji zdravilo čim prej odobrijo. Vsako napredovanje bolezni je namreč verjetno nepovratno in prej, ko lahko otrok prejme zdravljenje, bolj mu potencialno lahko pomaga.

K podpisu peticije naslovljeno na agencijo EMA lahko pristopite tu: https://www.openpetition.eu/petition/online/accelerated-approval-of-elevidys-srp-9001-for-children-with-dmd

Izpoved mamice 5-letnega Tjaža

Naš 5-letni Tjaž ima še starejšega 9-letnega bratca Žaka. Na prvi pogled oba delujeta čisto običajna fantka – živahna, navihana, igriva in včasih tudi malo bratsko lumpasta. Vendar žal ni vse tako idilično.

Tjaževa posebna zgodba se je začela, ko se nam je kot drugorojenec in povsem zdrav fantek pridružil novembra 2018. Druga nosečnost je, tako kot prva, potekala povsem brez težav. Tjaž se je tudi kot dojenček normalno razvijal.

Malo pred tretjim letom starosti pa smo opazili, da nenavadno hodi – gugajoča hoja, da je na trenutke neroden, spotikal se je ob svoje noge in ni hotel teči. Mislili smo, da je samo malo len in da je še majhen. Kmalu zatem, so me vzgojiteljice v vrtcu opozorile, da Tjaž velikokrat potoži, da ne more hoditi, zato smo obiskali ortopeda, ki je želel, da opravimo pregled pri nevrologinji, da bi izključil eno stvar, ki pa nam je ni želel povedati, da nas ne bi po nepotrebnem prestrašil. Novembra 2022 smo tako imeli prvi pregled pri nevrologinji na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Nevrologinja je že takoj v začetku posumila, da nekaj ni v redu in nas napotila na odvzem krvi. Tako smo decembra, ravno pred božičnimi prazniki, izvedeli slabo novico, da ima Tjaž potrjeno zelo hudo, progresivno in redko genetsko živčno-mišično bolezen imenovano Duchennova mišična distrofija (DMD), pri kateri mu propadajo mišice zaradi okvare na genu za distrofin, kar nas je vse zelo šokiralo.

Sprva sva bila oba s partnerjem v šoku, se spraševala, zakaj ravno najin otrok, pretočenih je bilo tudi veliko solza, saj se ti življenje kar naenkrat obrne za 360 stopinj. Primorana sva se bila na hitro soočiti z dejstvom, da je najin sin hudo bolan in sprejeti vse, kar bolezen prinese.

Prognoza za DMD je zelo slaba. Do približno 6. leta starosti večina dečkov s to boleznijo še napreduje v mišični moči in gibalnih sposobnostih, čeprav manj kot sovrstniki, potem pa se začne napredujoče slabšanje. V naslednjih dveh letih bolezen hitro napreduje in otroci lahko do 11. oz. 12. leta že postanejo odvisni od invalidskega vozička. Predvidena življenjska doba takega bolnika je povprečno 25 let. Tjaž ima zaradi bolezni že povečana meča, neroden in zibajoč način hoje, napetost v mišicah in motorično pomanjkljivost. Gibanje, kot so tek, skakanje, hoja po stopnicah, plazenje, vstajanje s tal, ipd., je zdravim samoumevno, Tjažu pa predstavlja veliko težavo. Ima tudi ukrivljeno hrbtenico, pogosto pa je tudi utrujen.

S partnerjem se dan za dnem trudiva, da čim bolj pozitivno zreva naprej v prihodnost in naše življenje ohranjava tako kot prej. S sinovoma si želiva uživati normalno življenje in se zraven boriti tudi za Tjaža in premagovati njegovo bolezen, čeprav se s tem verjetno nikoli čisto ne sprijazniš.

Zato si najbolj iz vsega srca želiva, da bi lahko najin Tjaž čim prej prejel nova napredna zdravila, ki so trenutno že na voljo v nekaterih državah, pri nas pa žal še niso dosegljiva.

Uredništvo

See author's posts